SEKK - Encyklopedie laboratorní medicíny pro klinickou praxi 2012
Prosíme, věnujte u každého dokumentu pozornost datu jeho poslední aktualizace, které je uvedeno v zápatí (obsah dokumentu vždy odpovídá stavu poznání v době jeho vzniku).
 

Kombinovaný deficit xantindehydrogenázy (XDH)/aldehydoxidázy je dědičná porucha metabolismu, která se řadí mezi poruchy metabolismu purinů.

Synonyma: Combined XDH/aldehyde oxidase deficiency, XDH/AO def.

McKusick (OMIM): ?

Chromozomální lokalizace: ?

 

Xantinoxidáza je klíčový enzym katabolizmu purinových metabolitů. Pro působení obou enzymů je nezbytný molybdenový kofaktor.

Mezi základní klinické příznaky patří: hematurie, xantinová urolitiáza, akutní renální selhání, artropatie, myopatie.

 

Prognóza: Poměrně benigní postižení, často asymptomatický průběh (u více než 50% homozygotů).

Laboratorní nálezy: výrazně zvýšené vylučování xantinu a hypoxantinu močí, tendence k tvorbě xantinových kamenů, velmi nízká až nulová koncentrace kyseliny močové v krvi a moči. Postižení jedinci s kombinovaným deficitem xantinoxidázy a aldehydoxidázy (typ II) nejsou schopni konvertovat allopurinol na oxipurinol.

Diagnostika: často jen na úrovni metabolitů. Stanovení aktivity enzymu v buňkách ze střevní nebo jaterní biopsie.

Léčba: nízkopurinová dieta, zvýšený přívod tekutin, vysoká diuréza

 

Literatura

  • Physician’s Guide to the Laboratory Diagnosis of Metabolic Diseases. 2nd Edition. Eds. N. Blau, M. Duran, M. E. Blaskovics, K. M. Gibson. Springer Verlag, Berlin Heidelberg, 2003. ISBN 3-540-42542-x.
  • Simmonds H.A.:Purine and pyrimidine disorders.In: Holton J.B. (eds) "The inherited metabolic diseases“.2nd ed., Edinburg, Churchill Livingstone, 1993, s.297-349.

 

Další informace

 

Olga Martincová, Ivan Šebesta, Antonín Jabor

 

 

 

Poslední aktualizace: 2004-11-07