SEKK - Encyklopedie laboratorní medicíny pro klinickou praxi 2012
Prosíme, věnujte u každého dokumentu pozornost datu jeho poslední aktualizace, které je uvedeno v zápatí (obsah dokumentu vždy odpovídá stavu poznání v době jeho vzniku).
 

Deficit X komponenty pyruvát dehydrogenázového komplexu je dědičná porucha metabolismu, která se řadí mezi poruchy energetického metabolismu v mitochondriích, které se týkají pyruvátdehydrogenázového komplexu.

Synonyma: Deficiency of the X component of pyruvate DH complex, Deficit X komponenty pyruvát dehydrogenázového komplexu

Klasifikace (Blau, 2003): 27.5

McKusick (OMIM): 245349

 

Podkladem je deficit X komponenty pyruvát dehydrogenázového komplexu.

 

Literatura

  • Physician’s Guide to the Laboratory Diagnosis of Metabolic Diseases. 2nd Edition. Eds. N. Blau, M. Duran, M. E. Blaskovics, K.M. Gibson. Springer Verlag, Berlin Heidelberg, 2003. ISBN 3-540-42542-x.

 

Další informace

 

Antonín Jabor

 

 

Poslední aktualizace: 2004-11-08