SEKK - Encyklopedie laboratorní medicíny pro klinickou praxi 2012
Prosíme, věnujte u každého dokumentu pozornost datu jeho poslední aktualizace, které je uvedeno v zápatí (obsah dokumentu vždy odpovídá stavu poznání v době jeho vzniku).
 

X-vázaná dominantní hypofosfátemická rachitis (HYP, OMIM 307800) je způsobena poruchou  endopeptidázy PHEX. Porucha je typická hypofosfátemií s postižené reabsorpce fosfátů v proximálním tubulu ledviny (podobně je tomu u osteomalacie indukovaná tumory).

 

Klinická manifestace X-vázané hypofosfátemické rachitis zahrnuje deformity skeletu, poruchy růstu, craniosynostózu, paravertebrální kalcifikace, pseudofraktury dolních končetin a svalovou hypotonii s počátkem v raném dětství. X-vázaná hypofosfátemická rachitis je nejčastější formou hypofosfátemie s incidencí 1 na 20 000.

 

 

Další informace

Enzymy

Endopeptidáza PHEX

 

 

Antonín Jabor (2008-08-03)

 

Poslední aktualizace: 2008-08-03