SEKK - Encyklopedie laboratorní medicíny pro klinickou praxi 2012
Prosíme, věnujte u každého dokumentu pozornost datu jeho poslední aktualizace, které je uvedeno v zápatí (obsah dokumentu vždy odpovídá stavu poznání v době jeho vzniku).
 

Syndrom 47, XYY (supermale syndrome, supermuž) se vyskytuje s frekvencí 1 : 700 - 1000 chlapců. Svým fenotypem se neliší od svých normálních vrstevníků. Statisticky je však prokázáno, že jsou v průměru vyšší postavy než 46,XY muži. Mohou mít mírnou asymetrii obličeje, někdy srůst kostí předloktí. Inteligence je normální, někdy mírně snížena. Od r. 1965, kdy JACOBSOVÁ jako první uveřejnila studii, ve které dala do souvislosti nález 47,XYY a sklony k agresivitě, impulsivnímu jednání, případně i zločinnosti, je v odborné literatuře stále tato problematika  diskutovaná. Vzájemný vztah mezi chromosomovým nálezem 47,XYY a agresivitou nebyl nikdy jednoznačně prokázán ani vyvrácen. Plodnost není u těchto mužů snížená; nadpočetný Y chromosom je ve spermiích eliminován.

 

Cytogenetika

Karyotyp 47,XYY je důsledek nondisjunkce, nejčastěji při druhém meiotickém dělení. K vyhledávání jedinců s tímto karyotypem můžeme použít i nátěr periferní krve nebo buněk bukální sliznice. V nedělících se jádrech jsou po obarvení fluorescenčními barvivy (chinakrin dihydrochlorid, chinakrin mustard) jasně rozeznatelné u XYY komplementu dva Y chromatiny ve 30 - 40 % buněk. Další metodou k potvrzení 47,XYY syndromu je FISH se specifickými sondami na Y chromosom.

 

Další informace

·       Početní a strukturní změny heterochromosomů

·       Klinická genetika

·       Klinická genetika: základní pojmy

·       Molekulární cytogenetika

 

 

Kyra Michalová

 

Poslední aktualizace: 2004-10-10